Niña nace sin huesos

Redacción- Janelly es una niña de nueve años que nació sin huesos, esto debido a una extraña enfermedad que sufren uno de cada 100.00 bebés , se trata de una variedad grave  conocida como hipofosfatasia.

En el último trimestre la madre de la pequeña notó algo extraño en su embarazo, y es que uno de los desarrollos fundamentales del endurecimiento de los cartílagos no se dio como debía. Este proceso normalmente empieza por la pelvis, después se van formando alrededor de 200 huesos y son estos  los que permiten la movilidad y correcta postura de nuestro cuerpo.

Tiempo después de su nacimiento los doctores descubrieron la enfermedad; “Yo lo empecé a notar a partir de las tres o cuatro semanas de su nacimiento”, recuerda su mamá. “Ella no crecía, no ganaba peso”.

Este mal se debe a un gen defectuoso que tiene la niña que impidió que su cartílago flexible se convirtiera en hueso duro.

Son unas células especiales llamadas osteoblastos las que forman nuestros huesos. Estas células van reemplazando el cartílago con un mineral duro con base de calcio. En el proceso se genera un producto químico dañino que impide que nuestros huesos se endurezcan.

El gen produce una proteína llamada FANET (fosfatasa alcalina no específica de tejido o TNSALP por sus siglas en inglés), que neutraliza ese químico dañino, en el caso de la niña sucedió lo contrario por lo que sus huesos nunca se endurecieron.

Desde entonces la pequeña lleva una terapia que le permite crecer, a pesar de que a su edad no tiene el tamaño adecuado, el medicamento se convirtió en la mejor solución para enfrentar la enfermedad.


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