Imagen con fines ilustrativos (Foto: El País).
  • A nivel mundial se contabilizan 7 mil casos de padecimientos de este tipo

Redacción- En el país se atienden 139 casos de pacientes con enfermedades raras; el 90% son pacientes del hospital pediátrico, 10% restante es del San Juan de Dios y de otros centros de salud de la CCSS.

Este 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Se estima que a nivel mundial existen 7 mil padecimientos de este tipo, el 50% de los afectados son niños.

De las 139 personas que reciben atención por estas enfermedades, 80 son mujeres, 59 hombres, con edades entre 13 y 82 años.

Uno de los diagnósticos de estos padecimientos más común es la Fenilcetonuria que ocurre tras el faltante de una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa, la cual puede dañar el sistema nervioso central.


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También destacan 10 casos de pacientes con Galactosemia, esta es una deficiencia enzimática; en la que el cuerpo es incapaz de descomponer el azúcar lo que puede producir cataratas congénitas y daño cerebral leve.

El doctor José Acuña Feoli, jefe del servicio de Medicina Interna del San Juan de Dios, indicó que estas enfermedades se diagnostican en la infancia, sin embargo, los pacientes, al crecer, empiezan a presentar otras situaciones de salud propias de su edad o inician otras patologías en su adolescencia o adultez  como diabetes, hipertensión, cardiopatías, entre otros.

La mayoría de pacientes con este tipo de enfermedades habitan en el Gran Área Metropolitana, un 56,8%  vive en San José.