Redacción- La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad genética y hereditaria que se caracteriza por una pérdida de fuerza muscular debido a la degeneración de las neuronas motoras alfa en la médula espinal, la misma, puede progresar hasta avanzados estados como una parálisis que podría incluir los músculos respiratorios.
Se estima que 1 de cada 10 mil nacidos vivos la padecen, lo que la convierte en una enfermedad rara, según el estudio “Nuevos tratamientos en la atrofia muscular espinal: un repaso de los datos disponibles”.
Entre los tipos existentes de AME se encuentran la I, II y III, pero su afectación va a depender de cuándo se presentan los primeros síntomas. Generalmente, la AME I y AME II aparecen en niños de 0 a 18 meses de edad y la AME III después de los 18 meses.
Bajo el lema “Acompañame a cambiar mi historia”, se crea la Fundación AME Costa Rica, con el objetivo de informar acerca de la existencia de la enfermedad; sensibilizar sobre el abordaje integral y las soluciones que requieren los pacientes para mejorar su calidad de vida.
Las personas que quieran ponerse en contacto con la Fundación AME Costa Rica pueden comunicarse al 7108-2515, escribir al correo electrónico fundacionamecr@gmail.com o por medio del Facebook: Fundación AME Costa Rica.
Detección temprana
La forma en la que la AME afecta a una persona va a depender de cuándo comienzan los primeros síntomas, cuanto más tarde se presenten, menores serán los problemas. Generalmente, la AME I y AME II aparecen en niños de 0 a 18 meses de edad y la AME III después de los 18 meses.
Cada niño presenta síntomas diferentes, pero es importante poner atención a señales tempranas como:
- Recién nacidos con constante temblor de la lengua (denominado fasciculación lingual). Se trata de un síntoma característico de la AME y que puede permitir su diagnóstico precoz.
- Salto de hitos evolutivos en los niños como darse la vuelta, sentarse sin apoyo, caminar normalmente, problemas para respirar o alimentarse.
- Caídas repentinas o dificultad para levantar o transportar objetos con facilidad.
- Debilidad de los músculos que sostienen la espalda. Esto provoca deformidad de la columna vertebral como la Escoliosis (curvatura de la columna hacia un lado) y la Cifosis (conocida como “joroba”).
Actualmente, la Fundación se encuentra ejecutando su plan de trabajo para posicionarse en redes sociales y demás plataformas que contribuyan en el acercamiento con pacientes AME, comunidad médica, personas en general y otros públicos de interés.
